恶性pku是什么病
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- 1、pku患儿影响下一代吗
- 2、常见的罕见病有什么？
- 3、得了罕见病是一种怎样的体验？
- 4、pku良性是什么意思你好，我家小宝出生筛查是pku,现在三个月了，现在每天喝特奶，现在皮肤老是湿疹
本文分为以下多个解答，欢迎阅读：
pku患儿影响下一代吗
答预防新生儿出现缺陷，我们有三道防线——— 孕前、孕期和新生儿疾病筛查。济南市妇幼保健院邹卉主任说，对于PKU(苯丙酮尿症)这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没有太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。如果生过一个PKU患儿，再怀孕的时候可做产前诊断。
PKU是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一，预后好。济南市妇幼保健院自1996年开始PKU筛查，已经筛查了100多万新生儿(济南市每年6万～8万出生人口)，确诊苯丙酮尿症127名，其发病率为1/7800，略高于全国水平。PKU分为经典型和恶性两种，就是通常说的吃饭的和吃药的两种，前者需要终生饮食治疗，占80%～90%；后者需要药物终生治疗。
据邹卉主任介绍，开展新筛以来，济南市妇幼保健院为PKU患儿提供免费治疗6年的治疗康复基金，包括PKU特殊奶粉及检验费等，累计支出近500万元，同时他们还积极争取社会各界对PKU患儿的救助，包括争取残联康复救助项目等等，定期举办PKU家庭联谊会，进行家长培训、饮食指导，为这些孩子的治疗康复提供了强有力的保障。
别的病是病人找医生，新筛是医生找病人。新筛正常的孩子医院是不会通知家长的，只有异常的才会通知。具体流程是，新生儿出生三天后，经充分哺乳，由医务人员为新生儿留取足跟血，统一递送至筛查中心，筛查中心会将可疑新生儿结果反馈至各区县妇保站，由妇保站负责追访到可疑患儿并通知其到筛查中心复查就诊。家长如接到复查通知，一方面应尽快带孩子就诊，以免错过最佳治疗时机，另一方面也不必过分担心，因筛查中的可疑患儿最终只有少数患儿确诊为阳性患儿，大部分仍为正常儿。值得强调的是筛查实验不同于诊断实验，其灵敏度为95%左右，能够检出绝大部分的可疑患儿，但由于新生儿期影响实验结果的因素很多，比如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟等，故通过新生儿疾病筛查的孩子仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康查体，以保障孩子的正常发育。
参考资料《新浪育儿》
常见的罕见病有什么？
答常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。
1、白化病
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2、肢端肥大症
肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3、特发性肺动脉高压病
特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5、线粒体病
线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
参考资料来源：百度百科-罕见病
得了罕见病是一种怎样的体验？
答得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。
个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；
视网膜色素变性。没有余光，只能看清视野的中间部分，医学上称之为管状视野，你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上，望出去的视界，大致就是我看到的世界。
扩展资料：
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
pku良性是什么意思你好，我家小宝出生筛查是pku,现在三个月了，现在每天喝特奶，现在皮肤老是湿疹
答pku良性是一种遗传代谢疾病，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria）。它是由于酶缺陷导致体内无法正常代谢苯丙氨酸（Phenylalanine）而引起的一系列问题。小宝出生筛查中检测到pku，可能意味着他携带有这个疾病。
苯丙酮尿症的主要特征之一是体内无法分解苯丙氨酸，导致其在体内积累，同时缺乏必需的氨基酸。这会对小宝的身体发育和智力发展产生负面影响。因此，如果经过进一步确诊，小宝将需要进行专门的治疗和管理。
治疗pku的方法主要是通过限制摄入含有苯丙氨酸的食物来控制疾病。这包括遵循严格的低蛋白饮食以及使用特殊配方食品来提供足够的营养。还需要定期监测血液中苯丙氨酸的水平，并在有需要时调整治疗方案。
除了饮食控制和治疗，家庭支持也非常重要。家长们需要与医生和专业团队密切合作，确保小宝得到最佳的治疗和管理。了解pku的相关信息，与其他患有类似情况的家庭进行交流和支持也是非常有益的。
pku良性是一种遗传代谢疾病，对小宝的身体发育和智力发展会产生负面影响。通过饮食控制和专业团队的支持，小宝可以获得适当的治疗和管理。这需要家长们积极参与，并与医生保持密切合作。也希望通过加强对pku的认识和理解，为患有类似疾病的孩子提供更多支持和关爱。
相信关于pku是什么病的知识，你都汲取了不少，也知道在面临类似问题时，应该怎么做。如果还想了解其他信息，欢迎点击合众百科的其他栏目。
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